Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37177896
4.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518334
5.
Motor and respiratory decline in patients with late onset Pompe disease after cessation of enzyme replacement therapy during COVID-19 pandemic.
Eur J Neurol
; 29(4): 1181-1186, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927321
6.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol
; 29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
7.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol
; 29(8): 2398-2411, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460302
8.
Charcot-Marie-Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study.
Eur J Neurol
; 28(9): 2846-2854, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060689
9.
Genotype-phenotype correlation in French patients with myelin protein zero gene-related inherited neuropathy.
Eur J Neurol
; 28(9): 2913-2921, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060176
10.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol
; 28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
11.
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation
; 140(4): 293-302, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155932
12.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070812
13.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515844
14.
Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32210100
15.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
16.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155607
17.
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 80-85, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28648663
18.
Bent spine syndrome as the initial symptom of late-onset Pompe disease.
Muscle Nerve
; 56(1): 167-170, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862019
19.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193221
20.
Hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1570-2, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26952712